特定疾患・難病に関する用語集｜就労移行支援事業所LITALICOワークス(りたりこワークス)

脳幹に属する中脳の「黒質」と、大脳の大脳基底核にある線条体という部分に異常がおこり、主にふるえ、動作緩慢、小刻み歩行等を症状とする病気です。若い人には少なく、普通40～50歳以降にみられることが多いとされます。 症状の進み具合は通常遅いため、いつ始まったのか気づかないことも多いです。 主な初期症状には、ふるえ、固縮、無動、姿勢障害の4つが知られています。4つの症状以外にも、便秘、排尿障害、立ちくらみ、発汗異常といった自律神経症状や気持ちが落ち込む等うつ症状も知られています。

常染色体優性遺伝型式を示す遺伝性の神経変性疾患です。体が自分の意志がないのに動いてしまう運動の一つである舞踏運動などの不随意運動、精神症状、行動異常、認知障害などを臨床像の特徴とします。このような症状はいつのまにか始まり、ゆっくり進行します。常染色体優性遺伝の病気の1つです。

体の細胞は必要な成分やエネルギーをつくり出しています。一方でいらなくなった物質は細胞の中のライソゾームという小器官で分解され排出されます。そのライソゾーム内で機能する酵素の働きがなかったり、低くなったりしているため、分解されるべき物質が細胞内に溜まる病気です。このため細胞がうまく機能しなくなり、体のさまざまな部分に症状が現れます。非常にまれで治療が難しい病気のため、特定疾患（難病）及び小児慢性特定疾患に指定されています。

筋肉を動かす運動神経が侵されるため、急に手足に力が入らなくなる病気です。しばしば手足のしびれを伴います。 多くの場合は、風邪をひいたり下痢などの感染をきっかけに侵入した細菌やウイルスを本来攻撃する体内の抗体が、誤って末梢神経を攻撃することによっておこる病気です。 どの年齢でもかかることがありますが、男性の方がやや多いことが知られています。 感染後、1～2週して症状がはじまり、2～4週以内にピークとなり、その後は改善していきます。症状はざまざまですが、顔面がマヒしたり、目を閉じられなくなったり、呂律がまわらなくなったり、呼吸ができなくなったり、寝たきりになったりします。 多くの場合は回復し元の生活に戻れますが、ひどい場合はリハビリが長期にわたったり、後遺症が残る場合もあります。

脳の太い血管が細くなったり、詰まったりしてしまう病気です。太い血管のどこでもそうなるのではなく、細くなる場所、詰まる場所は決まっており、内頚動脈の終末部といって、内頚動脈が前大脳動脈と中大脳動脈に分かれる場所の近くに限られます。脳を栄養する血流が不足するために脳梗塞を起こしたり、不足した血流を補うために新しく発生した細い動脈が破れて脳出血を起こしたりします。治療は困難で、徐々に状態が悪化していくため特定疾患（難病）に指定されています。

細胞の中にあるミトコンドリアの働きが低下することが原因の病気を総称してミトコンドリア病といいます。多くの場合はミトコンドリアの働きを低下させるような遺伝子の変化を持っている先天性が多いですが、二次的に薬の副作用などでミトコンドリア病を発症する場合もあります。脳の神経細胞のミトコンドリアが働きを低下すれば、見たり、聞いたり、物事を理解したりすることが難しくなったりします。心臓の細胞のミトコンドリアが働きを低下すれば、血液を全身に送ることができなくなり、筋肉の細胞の場合なら、運動が障害されたり疲れやすくなったりします。

目が動かなくなるために物が二重にみえ、身体がふらついて歩けなくなったり、物の飲み込みがうまくできなかったり、手足がしびれ力が弱くなることもある病気です。また目の症状や身体のふらつきのみの場合もあります。 多くの場合は風邪をひいたり下痢をした後数日して急に症状がでてくるためギラン・バレー症候群と似た病気と考えられています。ほとんどの場合は数ヵ月で症例が軽快しますが、ごく軽度の複視が症状として残存することもあります。

クローン病は、炎症性腸疾患の1つで大腸及び小腸の粘膜に慢性の炎症または潰瘍をひきおこす原因不明の疾患です。クローン病は10歳代～20歳代の若い人が発病する場合が多く、口腔にはじまり肛門にいたるまでの消化管のどの部位にも炎症や潰瘍が起こりえます。小腸の末端部が好発部位で、非連続性の病変が特徴。それらの病変により腹痛や下痢、血便、体重減少などが生じる病気です。

遺伝子変異により成長発達の遅れ、視聴覚障害、多系統の内臓疾患を伴う先天異常症候群です。胎児の体を作っていく過程で必要な遺伝子（CHD7）の機能不足が原因とされてます。